Ген BSN и его связь с нарушениями нервной системы и эпилепсией

Исследователи из Детской больницы Филадельфии обнаружили новый ген, связанный с нарушениями нервной системы и эпилепсией. В статье, опубликованной в Американском журнале генетики человека, учёные использовали большие массивы данных и современные вычислительные методы для выявления этого гена. Это открытие — важный шаг к улучшению диагностики и разработке новых методов лечения.

Ген BSN активно работает в головном мозге и кодирует белок Bassoon. Этот белок поддерживает синапсы, позволяя клеткам мозга передавать сообщения. Название гена происходит от сходства его палочкообразного белка с музыкальным инструментом. Хотя BSN связан с различными заболеваниями мозга, клинические случаи с вариантами этого гена редки.

Исследование началось после того, как команда Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) в Детской больнице Филадельфии обнаружила варианты гена BSN у двух детей с эпилепсией.

«У этих пациентов были новые варианты гена BSN, которые они не унаследовали от родителей», — говорит соавтор исследования Сара М. Руджеро, лицензированный генетик из ENGIN.