Ген CRNKL1 и его роль в развитии редкого заболевания мозга

Университет Отаго провёл исследование, в ходе которого учёные обнаружили новую генетическую причину редкого заболевания, влияющего на развитие мозга у детей. Это заболевание вызывает микроцефалию (уменьшение головы), проблемы с мозжечком и стволом мозга, судороги и умственную отсталость.

Результаты исследования, опубликованные в Американском журнале генетики человека, указывают на изменения в гене CRNKL1. Учёные изучили 10 семей с этим заболеванием и обнаружили, что в девяти из них изменения были в одном и том же месте гена CRNKL1. Дети с этим заболеванием имели схожие симптомы, что подтверждает связь между изменениями в гене и болезнью.

Доктор Санкалита Рэй Дас, один из авторов исследования, говорит, что ген CRNKL1 важен для нормального развития мозга. Это открытие также показывает, что гены играют более сложную роль в развитии мозга, чем считалось ранее.

Учёные начали исследование, чтобы помочь семьям из Новой Зеландии понять причины заболеваний их детей. Затем они нашли семьи по всему миру с похожими случаями, чтобы подтвердить свои выводы.