Генетические причины врождённых пороков сердца: результаты масштабного исследования

Врождённый порок сердца (ВПС) — это один из самых частых врождённых дефектов. Раньше учёные не знали, почему он возникает. Теперь, благодаря новому исследованию, в котором участвовали более 11 000 детей с ВПС, учёные обнаружили 60 генов, которые чаще всего мутируют у таких детей.

Исследование проводилось в рамках проекта по изучению генетических причин ВПС. Его цель — понять, как гены влияют на развитие ВПС и результаты лечения.

Результаты исследования показали, что более половины этих генов связаны с определёнными видами ВПС, например, тетралогией Фалло. Мутации в других генах могут вызывать разные типы ВПС и проблемы с нервной системой, включая аутизм. Некоторые мутации возникают случайно, а другие передаются от родителей, которые выглядят здоровыми.