Использование геномной модели в диагностике нарушений развития нервной системы

Исследование, опубликованное в Genetics in Medicine, продемонстрировало, что использование геномной модели может значительно улучшить диагностику и лечение пациентов с нарушениями развития нервной системы (НРНС).

В ходе ретроспективного анализа данных 316 пациентов из нейропсихиатрической клиники было выявлено, что у 41,8% из них обнаружен патогенный или вероятно патогенный вариант. Это привело к изменениям в клиническом подходе, включая тестирование, консультации, лечение и направление к соответствующим специалистам.

Авторы исследования подчеркивают важность обеспечения инклюзивного и гибкого подхода к уходу за пациентами с нейрогенетическими расстройствами, который будет учитывать индивидуальные особенности каждого.