Med: новый метод повышает точность генетической диагностики менделеевских расстройств

Несмотря на прогресс в генетическом тестировании, многие люди с подозрением на менделевские расстройства не имеют точного диагноза. Ученые из Саудовской Аравии и KAUST разработали NanoRanger — метод генетической диагностики за несколько часов. Исследование опубликовано в журнале Med.

NanoRanger берет образец ДНК и использует ферменты рестрикции для фрагментации ДНК. Затем, используя специальный инструмент анализа данных, он точно определяет контрольные точки с разрешением в одну пару оснований.

NanoRanger успешно идентифицировал контрольные точки в 13 семейных случаях заболеваний, которые были пропущены обычными тестами. Используя эти контрольные точки, исследователи провели скрининг статуса носительства среди родственников и 1000 здоровых саудовцев.