Новый метод диагностики редкого генетического заболевания APDS
, Источник: medicalxpress.com , Источник фото: freepik.com
Ученые из Колумбийского университета разработали новый метод диагностики генетических нарушений иммунной системы. Этот метод позволяет быстрее выявлять пациентов с такими заболеваниями, многие из которых долгое время не могли получить точный диагноз.
Исследователи применили этот метод к редкой болезни — синдрому активированного PI3Kδ (APDS). Они обнаружили десятки новых генетических изменений, которые могут вызывать эту болезнь.
По словам руководителя исследования, новый метод помогает врачам быстрее ставить диагноз и начинать лечение, избегая сложных и длительных анализов.
Для пациентов с APDS быстрая диагностика особенно важна, так как существует эффективное лечение, одобренное FDA.
Благодаря этому исследованию одному пациенту с APDS был поставлен диагноз, и он уже получает лечение препаратом ленолизиб, который помогает бороться с аномально функционирующим белком.
