Учёные ищут способы лечения энцефалопатии, вызванной мутацией в гене UBA5

Энцефалопатия, вызванная мутацией в гене UBA5, — редкое заболевание, которое сильно вредит мозгу. Люди с этим заболеванием часто отстают в развитии и рано начинают страдать от судорог.

Учёные из Детской исследовательской больницы Сент-Джуд создали модель этого заболевания в лаборатории, чтобы лучше понять, как оно влияет на развитие мозга и найти способы лечения. Их результаты опубликованы в научном журнале.

Сейчас лечение этого заболевания в основном направлено на облегчение симптомов. Мутация в гене UBA5 является рецессивной: для развития болезни нужны две копии мутированного гена. Но обычно одна из копий работает частично.

Доктор Хизер Меффорд из больницы Сент-Джуд отметила, что у некоторых людей могут быть две копии частично работающего гена, и они здоровы. Это означает, что если мы сможем заставить клетки производить больше рабочего гена, это может стать возможным лечением.