Учёные обнаружили редкие структурные варианты в геноме, повышающие риск развития детского рака

Ученые из Института рака Дана-Фарбер обнаружили редкие структурные варианты в зародышевой линии, повышающие риск развития рака у детей, включая нейробластому, саркому Юинга и остеосаркому. Эти варианты могут находиться в кодирующих и некодирующих областях генома, увеличивая вероятность заболевания, особенно у мальчиков-подростков.

Несмотря на то, что уже известно около 10-15% генов, связанных с предрасположенностью к детскому раку, большинство факторов остаются неизвестными. Такие структурные изменения не учитывались в генетических скринингах, что затрудняло их изучение и разработку методов лечения.

В исследовании ученые проанализировали данные 1765 пациентов и 943 их родителей и выявили 84 редких хромосомных аномалии, связанные с повышенным риском рака у детей.