Генная терапия для коррекции мутации R75W в гене GJB2 и лечения врождённой тугоухости
, Источник: medicalxpress.com , Источник фото: freepik.com
Врождённая тугоухость — это нарушение слуха, которое возникает при рождении из-за генетических проблем. Одна из основных причин — мутации в гене GJB2, который кодирует белок CX26, помогающий клеткам в ухе общаться.
Мутации могут вызывать проблемы с межклеточными каналами, что мешает нормальной работе уха. В некоторых случаях, если у человека две копии дефектного гена (рецессивная мутация), проблему можно исправить, заменив один из генов. Однако, при доминантно-негативной мутации (мутантный белок мешает нормальному) требуется более глубокое вмешательство.
Японские учёные разработали метод генной терапии для исправления одной из таких мутаций (R75W) в гене GJB2. В исследовании участвовали учёные из Университета Дзюнтендо и Токийского университета.
