Митохондриальные заболевания: разнообразие проявлений и естественное течение синдромов

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) провели масштабное исследование, посвященное митохондриальным заболеваниям, таким как синдром Пирсона, синдром Кернса-Сейра (KSS) и хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO). Эти синдромы, несмотря на общую генетическую причину, проявляются по-разному, с разнообразными симптомами и течением.

Чтобы лучше понять, как эти заболевания протекают в естественной среде, ученые проанализировали данные 30 пациентов, которые наблюдались в CHOP с 2002 по 2020 год. Они использовали современные методы анализа электронных медицинских карт для более глубокого изучения естественного течения этих синдромов.

Результаты исследования были опубликованы в журнале «Генетика в медицине» и могут быть полезны для разработки будущих клинических испытаний.