Новый метод оценки пенетрантности: ИИ помогает определить риск развития болезней

Когда генетическое тестирование выявляет редкую мутацию, врачи и пациенты часто не знают, какой это несёт риск. Исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай разработали новый метод оценки вероятности развития болезни с помощью ИИ и лабораторных анализов. Этот метод называется пенетрантностью.

Они использовали ИИ и данные из электронных медицинских карт для анализа уровня холестерина, показателей крови и работы почек. Результаты опубликованы в Science под названием «Проникающая способность генетических вариантов на основе машинного обучения».

Традиционно генетические исследования делят пациентов на две категории, но многие болезни сложнее. Новый метод оценивает риск по шкале, что позволяет лучше понять его проявление в реальной жизни.

Рон До, профессор персонализированной медицины, отметил: «Мы хотели выйти за рамки простых ответов, часто оставляющих врачей и пациентов в неведении».

ИИ-модели были созданы на основе более миллиона электронных медицинских карт для 10 распространённых болезней. Они оценивают вероятность развития болезни по шкале от 0 до 1.

Некоторые редкие генетические варианты оказались связаны с болезнью, а другие, считавшиеся опасными, имели небольшое влияние.