, Источник: nauka.tass.ru , Источник фото: freepik.com
Международная команда ученых генетиков из Британии и Норвегии в результате научной работы обнаружила мутацию в гене NUDCD3 при синдроме Оменна. Это одна из разновидностей сложного иммунодефицита, когда человек после рождения какое-то время не имеет иммунитета и беззащитен перед инфекциями.
Ученые провели анализ ДНК девяти пациентов двух стран с разными формами иммунодефицита. Выяснилось, что у всех пациентов отсутствовали мутации в генах RAG1 и RAG2. Зато они обнаружили одинаковые мутации в гене NUDCD3.
Ген NUDCD3 является ключевым в формировании структуры генома иммунных клеток. В результате мутации перестройка структуры нарушается и появляются проблемы с иммунитетом.
Полученный опыт поможет повысить эффективность диагностики и методы терапии синдрома Оменна.
