Ученые раскрыли генетическую причину редкого аутоиммунного заболевания

Международная группа учёных выявила генетические основы редкого наследственного аутоиммунного заболевания — аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии (АПЭКД).

Хотя АПЭКД имеет генетические причины, не все пациенты имеют характерный вариант гена AIRE. Учёные из нескольких стран провели генетическое секвенирование 17 пациентов с АПЭКД, но без ожидаемых генетических вариантов. Исследование показало, что генетическая вариабельность лежит в некодирующей области гена AIRE, вызывая сбой его функции.

Исследователи обнаружили, что вариант гена AIRE изменяет белок AIRE, нарушая нормальную функцию. 15 из 17 участников были пуэрториканского происхождения, что может помочь в будущем обследовании пациентов.