Учёные идентифицировали новые гены, связанные с синдромом Коэна

Софи, которой было всего два дня, быстро теряла вес. У неё оказалось редкое заболевание — врождённая диарея и энтеропатии (CODE). Из-за него клетки кишечника плохо работают, ребёнок часто ходит в туалет и плохо усваивает пищу. Родители Софи, Саманта и Кайл, были вынуждены полностью изменить свою жизнь. Они стали не только родителями, но и медработниками, которые ухаживали за дочерью дома.

Учёные из больницы SickKids провели исследование и нашли новые гены, связанные с синдромом Коэна. Раньше этот диагноз ставили редко, но благодаря новому подходу учёные смогли определить болезнь у 48% детей, а не у 20%, как раньше. Недавно процент постановки диагноза был всего 3%.

Исследование помогло выявить три новых гена, ответственных за синдром Коэна (GRWD1, MYO1A и MON1A), и дало ответы 62 семьям.