Исследование: учёные нашли новую причину болезни Гентингтона

Ученые впервые включили ген CHCHD2 в болезнь Гентингтона и определили его как потенциальную терапевтическую цель. Они обнаружили, что мутации в гене HTT также влияют на CHCHD2, участвующий в поддержании нормальной функции митохондрий.

Исследование, опубликованное в Nature Communications, проводилось в шести различных лабораториях Центра Макса Дельбрюка под руководством Якоба Мецгера и Алессандро Приджоне. Каждая лаборатория внесла свой вклад в понимание болезни Гентингтона, органоидов мозга и исследований стволовых клеток.

«Мы были удивлены, обнаружив, что болезнь Гентингтона может ухудшать развитие мозга из-за дефектов, связанных с митохондриальной дисфункцией», — говорит доктор Павел Лисовски из лаборатории Мецгера.