Мутации гена FANCX и их влияние на анемию Фанкони

Анемия Фанкони — это серьёзное и опасное заболевание, которое часто приводит к раку. Большинство людей с этим заболеванием живут долго только благодаря пересадке костного мозга и регулярным проверкам на рак.

Недавно учёные обнаружили, что мутации в определённом гене, называемом FANCX, могут вызывать более тяжёлую форму анемии Фанкони. Из-за этих мутаций многие дети с таким заболеванием не выживают.

В журнале клинических исследований были опубликованы результаты, которые показывают, насколько важен ген FANCX для восстановления ДНК.

Агата Смогожевска, руководитель Лаборатории поддержания генома в Рокфеллеровском университете, говорит: «Нас очень беспокоит серьёзность этого открытия. Мы видим много выкидышей и детей, которые живут очень мало. Это показывает, насколько важен этот ген и процесс восстановления ДНК для многих типов клеток».