Ученые обнаружили ген, ответственный за редкое наследственное заболевание глаз

Ученые из Национального института здравоохранения США идентифицировали ген UBAP1L, ответственный за наследственные заболевания сетчатки (НЗС), которые повреждают светочувствительную сетчатку и угрожают зрению. НЗС поражают более 2 миллионов человек во всем мире, но каждое заболевание редкое. Это затрудняет изучение и клинические испытания.

В небольшом исследовании учёные связали ген UBAP1L с дистрофией сетчатки, приводящей к потере зрения к позднему взрослому возрасту. Симптомы проявляются в раннем взрослом возрасте. Выявление UBAP1L дополняет список генов, ответственных за НЗС.

«Теперь, когда мы определили причинно-следственный ген, мы можем изучить его влияние и разработать лечение», — сказал Бин Гуан, руководитель лаборатории офтальмологической геномики.