Роль гена HNF1A и его влияние на секрецию инсулина при диабете
, Источник: medicalxpress.com , Источник фото: freepik.com
Мутации в гене HNF1A вызывают MODY3 — редкую форму раннего диабета. Меньшие мутации этого гена способствуют диабету 2-го типа. Исследование в Cell Metabolism объясняет, что проблема связана с β-клетками, производящими инсулин. Отключение HNF1A только в β-клетках повышает уровень глюкозы в крови.
HNF1A регулирует экспрессию более ста генов, необходимых для транспортировки и высвобождения инсулина. При его мутации снижается уровень A1CF, отвечающего за сплайсинг РНК. Это приводит к повреждению РНК и накоплению ошибок.
«Неисправность HNF1A нарушает работу сотен генов и секрецию инсулина, а потеря A1CF неправильно сплайсирует РНК, усугубляя дисфункцию», — говорит Матиас Гонсало де Вас.
У здоровых людей большинство β-клеток активно в отношении HNF1A и A1CF, тогда как у людей с диабетом 2-го типа активность этих генов снижена.
