Выявлены редкие генетические варианты, которые связаны с заболеванием двустворчатого клапана аорты у молодых людей

Ученые из UTHealth Houston обнаружили генетические варианты, связанные с редкой формой заболевания двустворчатого аортального клапана, которое поражает молодых людей и может привести к осложнениям со стороны аорты. Исследование опубликовано в «Американском журнале генетики человека».

У молодых людей с ранним расслоением грудного отдела аорты чаще встречаются двустворчатый аортальный клапан и редкие варианты в генах, связанных с двустворчатым аортальным клапаном.

Исследователи изучили пациентов с заболеванием двустворчатого аортального клапана, у которых были осложнения в возрасте до 30 лет. Ранние симптомы заболевания: стеноз аорты и аортальная регургитация, аневризма грудного отдела аорты, хирургическое вмешательство на аорте или ее расслоение.