На результаты неинвазивного пренатального теста может влиять генетический фон беременных женщин

Неинвазивные пренатальные тесты (NIPTs) все чаще становятся неотъемлемой частью скрининга во время беременности. Исследования Амстердамского UMC показывают, что генетический фон беременной женщины влияет на эффективность теста.

Данные более 140 000 проведенных тестов в Нидерландах показывают, что определенный генетический вариант, носителем которого являются около 7% женщин, увеличивает вероятность неубедительных результатов и снижает чувствительность NIPT.

«NIPT работает, обнаруживая в крови матери остаточный материал из клеток плаценты, отражающий состояние плода. Затем мы тестируем ДНК этого материала, известную как бесклеточная ДНК, чтобы оценить риск хромосомных нарушений», – говорит Эрик Систерманс, профессор генетики человека Амстердамского UMC.