Рабочая группа CABIN: новые горизонты в изучении нейрофиброматоза 1-го типа

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) — редкое генетическое заболевание, от которого страдают около 100 000 человек в США. У детей с НФ1 часто бывают проблемы с развитием и обучением, а также возможны аутизм или опухоли мозга.

Хотя ученые многое узнали о НФ1 на животных, применить эти знания для улучшения жизни детей пока сложно. Для этого нужно объединить усилия биологов, нейробиологов, врачей, педагогов и семей пациентов.

Фонд Penny’s Flight сотрудничает с профессором Линдой Ван Элст из лаборатории Колд-Спринг-Харбор, которая изучает НФ1 и глиобластому. Они поняли, что для борьбы с заболеванием нужно привлечь больше специалистов. Поэтому они обратились в аналитический центр Банбери при Колд-Спринг-Харбор.

В Банбери прошло пять встреч о НФ1, но с последней из них прошло 20 лет. Теперь, благодаря новым научным и технологическим достижениям, пришло время пересмотреть эту ситуацию.

На конференции в Банбери в 2024 году Ван Элст и ее коллеги создали группу «Рабочая группа CABIN». CABIN расшифровывается как «Когнитивные функции и поведение при НФ1». Их цель — разработать план будущих исследований НФ1, который может привести к новым открытиям и улучшению ухода за пациентами.