Ученые совершили прорыв в исследованиях синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене UBE3A, передающемся от матери. Оно характеризуется плохим мышечным контролем, ограниченной речью, эпилепсией и умственной отсталостью.

Бен Филпот и Марк Зилки, ведущие эксперты по этому заболеванию из Медицинской школы Университета Северной Каролины, определили небольшую молекулу, которая безопасно и неинвазивно активирует «спящую» копию унаследованного от отца гена UBE3A. Это приводит к правильному функционированию белков и клеток. Это своего рода генная терапия для людей с синдромом Ангельмана.

Эти результаты, опубликованные в журнале Nature Communications, знаменуют собой важную веху в исследованиях синдрома Ангельмана.