Искусственный интеллект помог выявить 34 новых генетических заболевания

Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу. Для их выявления используют секвенирование экзома — исследование всех участков ДНК, кодирующих белки.

В Германии в ходе многоцентрового исследования на основе секвенирования экзома было выявлено 499 случаев редких заболеваний у 1577 пациентов, у 34 из которых выявлены новые генетические заболевания.

Также было впервые использовано программное обеспечение на основе искусственного интеллекта для поддержки клинической диагностики. Система «Гештальтматчер» помогает оценить черты лица с учетом классификации врожденных генетических синдромов.

Для лечения сверхредких заболеваний требуется междисциплинарный клинический опыт и комплексная генетическая диагностика.